Anche la sindrome di Turner è un difetto genetico in cui i cromosomi sono 45 (invece dei consueti 46).
La sindrome di Turner è caratterizzata da delle gonodi quasi assenti, ci sono delle banderelle fibrose al loro posto, amenorrea primaria (assenza di meustrazioni) bassa statura, l’aspetto esteriore è femminile.
È presente un solo cromosoma X, ma di fatto i pazienti non hanno altri problemi ad eccezione della sterilità.
Nel caso in cui il cromosoma X abbia una conformazione circolare, allora è presente ritardo mentale.