Le talassemie sono un gruppo di anemie emolitiche ereditarie microcitiche (cioè i globuli rossi sono molto piccoli) in cui c’è un difetto dell’ emoglobina (Hb).
Alfa-talassemia
Se uno solo dei geni alfa dell’emoglobina è difettoso, non si hanno segni o sintomi di talassemia, ma si è comunque portatori della malattia e la si può trasmettere ai propri figli.
Se ci sono due geni alfa dell’emoglobina difettosi, i segni ed i sintomi della talassemia sono lievi. e si ha alfa-talassemia.
Se tre dei geni alfa dell’emoglobina sono difettosi, i segni ed i sintomi della malattia possono essere da lievi a gravi. Questa condizione è anche chiamata malattia H dell’emoglobina.
Quando tutti e quattro i geni alfa dell’emoglobina sono difettosi si parla di alfa-talassemia maggiore o idrope fetale e spesso non è compatibile con la vita.
Beta talassemia
Se uno solo dei geni beta dell’emoglobina è difettoso si parla di beta-talassemia minore o ci si riferisce ad essa come ad un tratto della beta-talassemia.
Se entrambi i geni beta dell’emoglobina sono difettosi, si parla di beta-talassemia maggiore o di anemia di Cooley.