Nell’ alfa-talassemia minor e nella beta-talassemia minor, c’è lieve anemia asintomatica.
Nell’ alfa-talassemia major, predominano i sintomi dell’anemia moderata o grave: affaticamento, respiro affannoso, pallore e ingrossamento della milza.
Nella beta-talassemia major, c’è una grave sintomatologia anemica (affaticamento, debolezza e respiro affannoso) e possono avere anche ittero, ulcerazioni cutanee e calcoli biliari.
Può essere presente anche una milza ingrossata, che procura una sensazione di pienezza e malessere addominale.
L’iperattività del midollo osseo può provocare ispessimento e ingrossamento di alcune ossa, specialmente quelle della testa e del viso.
Le ossa lunghe delle braccia e delle gambe si indeboliscono e i soggetti interessati vanno facilmente incontro a fratture.
I bambini con beta–talassemia major presentano ritardi di crescita e raggiungono la pubertà più tardi del normale. Dato che l’assorbimento intestinale del ferro è aumentato e i pazienti ricevono frequenti trasfusioni di sangue il ferro in eccesso si accumula e si deposita nel cuore, causando progressivamente malattia da sovraccarico di ferro e insufficienza cardiaca, fino alla morte precoce.