L’ipercolesterolemia autosomica recessiva è una patologia rara (tranne in Sardegna) dovuta ad un difetto nella metabolizzazione del colesterolo.
È su base genetica e risponde solo parzialmente alla terapia farmacologica.
Di solito l’unico trattamento è l’aferesi (una specie di pulizia del sangue) per eliminare il colesterolo così detto cattivo.