La sindrome di Klineferter è caratterizzata da un corredo cromosomico di 47 cromosomi, anziché i consueti 46 e il difetto è nella coppia che determina il sesso, nei maschi XY nelle fwmmine XX, in questo caso XXY.
I pazienti affetti da questa sindrome hanno testicoli molto piccoli, non sono fertili, hanno la ginecomastia (presenza di giandole mammarie sviluppate) , proporzioni eunucoidi e pochissima virilizzazione in un corpo che è maschile.
A volte c’e ritardo della crescita.
La terapia è chirurgica per la ginecomastia e a base di ormoni per la virilizzazione.